Vagus arthritis hogyan lehet kezelni
Az enzimdeficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel mutációja ismert.
A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szenvedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leghosszabb követési idô 15 év volt.
A kezelés eredményességének megítélésére évente mértük a 6 perces járótávolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 perces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe.
A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel.
Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.
