Ízületi betegségek csecsemők patológiájában

Glikogén tárolási betegség- ritka szövődménnyel ízületi betegségek csecsemők patológiájában A szerzők egy köszvényes ízületi gyulladás tüneteivel jelentkező esetét mutatják be.

1. Ezeket a szindrómákat először önálló klinikai kórképekként írták le a köztük lévő következő klinikai hasonlóságok ellenére: a betegek gyakran hasonló tüneteket tapasztalnak, például lázat, csalánkiütéshez hasonló megjelenésű pszeudo-urticariás bőrkiütést, valamint szisztémás gyulladással összefüggő, különböző súlyosságú ízületi panaszokat.
2. dynarec.hu | Betegségek
3. Kórlefolyás[ szerkesztés ] A betegség közvetlen kontaktussal szexuális úton rendszerint a bőr és a nyálkahártyák sérülésein áttranszplacentárisan a méhlepényen keresztülilletve vérrel terjedhet.
4. A
5. Kriopirin-Asszociált Periodikus Szindróma (CAPS)
6. Trófiás ízületi betegség
7. Ortopédia / Szakrendelések :: Siófoki Kórház-Rendelőintézet

Hipoglikémiára való hajlam és olyan másodlagos anyagcsere- zavarok, mint a hiperlaktacidémia, hiperlipidémia, hiperurikémia jellemzik. Eteés munkatársai esettanulmányukban a GSD I típusának jellemzőit és egy ritka megjelenési formáját ismertették.

A G6Pase rendszer hibátlan működése a glükózfoszfát G6P glükózzá és szervetlen foszfáttá P történő hidrolíziséhez szükséges.

A von Gierke kór fő diagnosztikai kritériumai: hepatomegália, gyorsan kialakuló hipoglikémia hiperlaktacidémiával, és hiperlipidémia. A GSD Ia tünetei általában annyira artróziskezelés jordániaban a gyermekkorban, hogy hamar diagnosztizálni tudják.

Ugyanakkor a betegség enyhébb formájára serdülőkorban vagy felnőttként derül fény.

Az I-es típusú GSD mellett gyakran megjelenik vesekő legtöbbször urát kövekkelköszvény és miopátia. Akut köszvény csupán kevés esetben fordult elő. Nemrég számoltak be egy szingapúri fiatal férfi esetéről, akinél GSD mellett köszvény, anémia és hepatomegália jelentkezett.

A köszvény alapja a mononátrium-urát-monohidrát MNU lerakódása az ízületi folyadékban és más szövetekben és az ízületi gyulladás leggyakoribb formája. A kristályok kirakódását követően gyulladásos kaszkád jön létre, gyulladáskeltő citokinek ízületbe való kiválasztásával, és neutrofilek ízületbe való akkumulációjával.

Vashiányos anaemia

A köszvényes ízületi gyulladás súlyossága szoros összefüggésben van a metabolikus szindrómával és az inzulinrezisztenciával. Ete professzor és munkatársainál az észak-kelet indiai régióban jelentkezett egy 23 éves nő GSD I-nek tulajdonított köszvényes ízületi gyulladás tüneteivel.

Az ízületi gyulladás három éve kezdődött, de nem voltak hipoglikémiás rosszullétei.

• A klinikai kritériumok a betegség általános leírását adják, és nem szükségszerűen jelzik a betegség valamennyi olyan jellemzőjét, amely a betegség esetenkénti klinikai diagnózisának felállításához szükséges.
• Vizsgakérdések – dynarec.hu Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet
• Ízületi mátrix kezelés
• A Radiológiai Osztály

Az elsődleges köszvény viszonylag ritka fiatal nők körében, így másodlagos köszvény gyanúja miatt további vizsgálatokat végeztek. Hasi ultrahang megnövekedett májat 20,64 cm mutatott fokozott echotextúrával.

Intravénás pielogram: több vesekő mindkét vesében.

A jobb metatarsophalangeális ízület duzzanatából vett vékony tűs aspirációs citológiával nagy számban mutattak ki tűalakú, kettősen törő kristályokat. Anyagcsere rendellenesség gyanújával májbiopsziát hajtottak végre, melynek eredménye egybehangzónak bizonyult a GSD-vel.

Tartalomjegyzék

Egy glukagon stimulációs tolerancia tesztet is elvégeztek, utóbbi megerősítette a diagnózist: hipoglikémia nélküli GSD-1 atipikus megjelenési formája. Véleményük szerint a köszvényes ízületi gyulladás szokatlan eseteinek vizsgálatakor egy magas indexű klinikai gyanú lehet az egyetlen fogódzó a diagnosztikai dilemma megoldásában és a megfelelő kezelés kiválasztásában.

Legegyszerűbben táblázatos formában foglalhatjuk össze az ide tartozó megbetegedéseket: 1. Már gyermekkorban köszvény manifesztálódhat. Klinikai tüneteket a szívizom glykogenosisa okoz. Szívmegnagyobbodás, szívelégtelenség, rendszerint 2 éves kor előtt halál. Enyhébb esetben a felnőtt kort is megérhetik.

Radiológiai osztály

A májban, az izomban és a vörösvértestekben halmozódik fel a nem normális szerkezetű glikogén. Jelentős májmegnagyobbodás, későbbi életkorban izomsorvadás.

Már csecsemőkorban májcirrózis aszciteszképződéssel Az izom glikogénfoszforiláz hiánya okozza.